Desabasto deja a pacientes con enfermedades raras sin tratamiento en México

Para algunos pacientes con enfermedades raras, dejar pasar una aplicación no significa únicamente retrasar una cita médica. La interrupción de sus tratamientos puede representar el regreso de síntomas, nuevas complicaciones y un deterioro que sus familias buscan evitar desde hace años.

Esta es la situación que denunciaron pacientes y familiares de Guanajuato, Puebla, Yucatán, Veracruz, Tabasco y Tamaulipas, quienes reportaron interrupciones de meses e incluso de más de un año en terapias de reemplazo enzimático (TRE).

Los casos fueron expuestos durante el conversatorio virtual “Las consecuencias del desabasto: pacientes con enfermedades raras sin tratamiento”, organizado por Grupo Fabry de México, donde familiares compartieron las dificultades que enfrentan para mantener los tratamientos de padecimientos como la enfermedad de Gaucher y el síndrome de Morquio.

La terapia de reemplazo enzimático busca proporcionar al organismo una enzima que los pacientes no producen o producen de manera insuficiente. El IMSS reconoce este tipo de tratamiento dentro de la atención de algunas enfermedades lisosomales y señala que puede administrarse de manera periódica para evitar complicaciones asociadas con estos padecimientos.

Tratamientos que no llegan de manera constante

Durante el encuentro, la médica genetista Silvina Contreras Capetillo, del Hospital General Agustín O’Horán, en Mérida, explicó que las enfermedades raras afectan a una proporción reducida de la población, pero pueden generar consecuencias importantes cuando no son atendidas de manera adecuada.

La especialista señaló que cerca de 80% de estas enfermedades tiene un origen genético y estimó que entre 8 y 10 millones de personas en México viven con algún padecimiento de este tipo.

En el caso de la enfermedad de Gaucher, la falta de tratamiento puede relacionarse con complicaciones que afectan distintos órganos. En los pacientes con síndrome de Morquio también pueden presentarse problemas musculoesqueléticos y otras afectaciones asociadas con la evolución de la enfermedad.

Por ello, uno de los principales reclamos de pacientes y familias es que el acceso a los medicamentos no sea únicamente temporal, sino que permita mantener la continuidad de los esquemas médicos indicados por los especialistas.

Menores llevan meses esperando sus terapias

Entre los testimonios presentados está el de Ángel, un niño de cinco años diagnosticado con enfermedad de Gaucher y atendido en Veracruz. Según su familia, recibió su última aplicación en julio de 2025.

Después de la interrupción, sus familiares reportaron cansancio constante, sangrados nasales y un cuadro inflamatorio abdominal. Ante la falta de tratamiento en su lugar de origen, su madre tuvo que trasladarlo a la Ciudad de México para buscar atención en el Instituto Nacional de Pediatría.

También se expusieron los casos de Abril, de 13 años, y Lesly, de 20, ambas con síndrome de Morquio y atendidas en la misma institución. De acuerdo con sus familiares, la última aplicación de TRE ocurrió en enero de 2026 y desde entonces han solicitado que el tratamiento sea restablecido.

En Guanajuato, Luis Miguel, de 14 años, permanece a la espera de la reanudación de su terapia en el Hospital Pediátrico de Alta Especialidad de León. Su madre señaló que las interrupciones se han repetido a lo largo de los años y que, durante esos periodos, vuelven problemas como dolor articular e infecciones respiratorias.

Otro caso corresponde a Renata, de 15 años, quien recibe atención en el Hospital de la Niñez Poblana, en Cholula. Su familia denunció que el tratamiento no se mantiene de manera continua: puede recibirlo durante un periodo y posteriormente pasar varios meses sin la terapia.

Reportan casos en distintos estados

Los problemas señalados durante el conversatorio no se limitan a una sola institución. Grupo Fabry de México informó sobre casos en hospitales de Ciudad de México, Tabasco, Tamaulipas y Yucatán, además de los pacientes mencionados en otras entidades.

En el Instituto Nacional de Pediatría, la organización reportó 14 pacientes afectados por interrupciones en sus terapias. Diez de ellos viven con mucopolisacaridosis tipo VI, conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy, mientras que cuatro tienen síndrome de Morquio.

En Tabasco y Tamaulipas también se documentaron 10 casos con interrupciones de tratamiento. Los reportes corresponden a pacientes atendidos en hospitales de Villahermosa y Ciudad Victoria.

En Yucatán, familiares de Andi, Elmi y Emmanuel, de seis, 18 y 10 años, respectivamente, señalaron que sus tratamientos han tenido periodos de disponibilidad seguidos por nuevas interrupciones.

Además, se mencionaron los casos de Néstor, de siete años, y Henry, de cinco, ambos diagnosticados con lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2, conocida como enfermedad de Batten. Se trata de un padecimiento neurodegenerativo poco frecuente que aparece generalmente durante la infancia.

El reto no termina con conseguir el medicamento

Para los especialistas, el problema de las enfermedades raras no se limita a contar con medicamentos disponibles. También implica garantizar que los pacientes puedan recibirlos de manera oportuna, continua y cerca de sus lugares de residencia.

La propia Secretaría de Salud reconoce a las enfermedades raras como aquellas cuya prevalencia es menor a cinco casos por cada 10 mil habitantes.

Además, el acceso a tratamientos especializados sigue siendo un reto. En 2024, la Cofepris informó que había reconocido 96 medicamentos huérfanos destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras.

La distancia también representa una carga para las familias. Cuando un hospital no cuenta con el tratamiento, los pacientes pueden verse obligados a trasladarse a otras ciudades para buscar atención, lo que implica gastos de transporte, alimentación y alojamiento, además de ausencias laborales para madres y padres.

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foto ilustrativa

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