¿Qué es la atrofia muscular espinal? Síntomas, diagnóstico y tratamientos

Hace aproximadamente una década, las personas diagnosticadas con atrofia muscular espinal (AME) no contaban con tratamientos específicos para modificar el avance de la enfermedad. Actualmente existen tres alternativas farmacológicas que buscan preservar la función de las neuronas motoras.

Desde 2025, estos tratamientos se encuentran disponibles en el cuadro básico de instituciones públicas de salud, explicó la neuróloga pediatra Miriam Jiménez, directora médica de Biogen Latinoamérica Norte.

La especialista señaló que las opciones disponibles se administran de tres maneras diferentes: intravenosa, oral e intratecal, esta última directamente en el líquido cefalorraquídeo.

Los tres tratamientos tienen como finalidad favorecer la producción de la proteína de sobrevida de la neurona motora y modificar el curso de la enfermedad.

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La AME es una enfermedad genética poco frecuente que afecta las neuronas motoras responsables de transmitir las señales necesarias para que los músculos puedan moverse.

Su frecuencia estimada es de un caso por cada 6 mil a 10 mil nacidos vivos.

En México se calcula que podrían existir entre 2 mil y 2 mil 300 personas con esta enfermedad, de acuerdo con los datos expuestos por Jiménez durante el conversatorio La vida está hecha de movimientos.

La enfermedad provoca una debilidad muscular progresiva y puede comprometer diferentes funciones, entre ellas sentarse, caminar, respirar, succionar o deglutir.

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

La confirmación del diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos que permiten identificar alteraciones o la ausencia del gen SMN1.

También puede analizarse el número de copias del gen SMN2, información que ayuda a comprender la posible evolución de la enfermedad.

La AME es hereditaria y autosómica recesiva, lo que significa que puede desarrollarse cuando una persona recibe de cada uno de sus padres una copia alterada del gen relacionado con la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la AME?

Las manifestaciones pueden variar dependiendo de la edad en la que aparecen los primeros síntomas.

Existen principalmente tres grupos según el momento de inicio: antes de los seis meses, entre los siete y 18 meses y después de los 18 meses.

En los bebés menores de seis meses, algunas señales pueden ser dificultad para sostener la cabeza o girar, así como llanto y succión débiles.

Entre los siete y 18 meses, los menores pueden presentar dificultades para sentarse y girarse, además de poca fuerza para mover las extremidades e infecciones recurrentes.

La posición de las piernas también puede adoptar una postura conocida como “de ranita” debido a la debilidad muscular.

Caídas frecuentes pueden aparecer después de los 18 meses

Cuando los síntomas comienzan después de los 18 meses, los pacientes pueden haber conseguido previamente sostener la cabeza, sentarse e incluso caminar.

Sin embargo, pueden comenzar a presentar dificultades para desplazarse, caídas frecuentes y fracturas a edades tempranas.

También pueden experimentar fatiga y problemas para subir o bajar escaleras, saltar o recorrer distancias que anteriormente podían caminar.

Aunque las manifestaciones cambian según la edad de inicio, la disminución de la fuerza, el bajo tono muscular y la pérdida progresiva de funciones musculares se encuentran entre las características comunes de la enfermedad.

La aparición de tratamientos durante los últimos años modificó el panorama de una enfermedad que hasta hace aproximadamente una década no contaba con alternativas terapéuticas específicas.

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